Соціум

Спасти малышей-СМАйликов!

Есть ли шанс у детей со спинальной мышечной атрофией, если им не поможет государство?

В Ромнах живет малышка-СМАйлик Ангелинка Сорокина. Девочке чуть больше двух лет, и у нее спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа - генетическое заболевание, которое нарушает функции нервных клеток спинного мозга и приводит к полной атрофии мышц.

При этой болезни первыми слабеют мышцы диафрагмы - ребенок перестает самостоятельно дышать, нарушается глотание, постепенно отказывают и другие мышцы, что приводит к летальному исходу. Без специализированного лечения ребенок может не дожить до двух лет. Родители Ангелины делают все возможное и невозможное, чтобы остановить прогрессирование болезни. В Украине таких детей больше 250, на Сумщине - семь.

- СМА связана с патологией определенных генов, которые кодируют выработку белка, регулирующего нормальную работу мотонейронов спинного мозга, - объясняет завотделением для детей с поражением ЦНС и нарушением психики Сумской областной детской больницы, областной эксперт по детской неврологии Наталья Рябоконь. - Из-за поломки в генах этот белок не синтезируется - в результате происходит сбой в работе двигательных нейронов спинного мозга, и страдают мышцы. Самый тяжелый тип СМА (как у Ангелины) - младенческий, развивающийся после рождения малыша. Родители могут заметить проявления до 6 месяцев. У детей с I типом заболевания смертность чаще всего наступает в возрасте до 2 лет из-за дыхательной недостаточности. II-IV типы СМА протекают немного легче и прогрессируют медленнее. Эффективность терапии и реабилитации зависит от того, как рано была проведена диагностика и начато лечение - ведь погибшие мотонейроны уже невозможно восстановить.

До недавнего времени на Сумщине было восемь детей со спинально-мышечной атрофией (у двоих - I типа). Одна семья сразу после постановки диагноза ребенку (СМА I типа) приложила максимум усилий, чтобы выехать в Польшу, где дети получают дорогостоящее лечение бесплатно. Семья Ангелины борется за здоровье и жизнь ребенка дома в Украине - патогенетическую терапию и реабилитацию девочке удается проходить с помощью благотворителей и небезразличных людей. Остальные (со II-IV типом СМА) получают реабилитационные процедуры в специализированных центрах, чтобы поддерживать мышцы. Всем ребятам показано лечебное питание - с повышенным содержанием белка, аминокислот, витаминов, которое должно обеспечиваться за счет местных бюджетов. «У нас в Украине пока только готовится государственная программа, чтобы обеспечить пациентов патогенетической терапией, - продолжает Наталья Рябоконь. - Минздрав уже разослал запрос о количестве детей, нуждающихся в лечении. Речь идет о препарате «Спинраза», который вводится каждые четыре месяца пожизненно. Областной бюджет такие расходы на лечение СМА вряд ли сможет предусмотреть. Это - огромные деньги, десятки миллионов. Двое детей - из Ромен и Сум - получали «Рисдиплам» по программе дорегистрационного доступа (производитель его выделял до регистрации в Украине). Надеемся, что государство все же возьмет на себя помощь детям с СМА».

В мире существуют три препарата, которые способны остановить прогрессирование болезни. Это «Рисдиплам», «Спинраза» и «Золгенсма». Последний входит в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире (стоимость 2,3 млн. долларов.). Специалисты называют его препаратом будущего - он, заменяя отсутствующий ген, не только стабилизирует состояние пациента, но и способен излечить от СМА. Вводят его разово детям до двух лет.

Спасительный сироп и лотерея на укол «Золгенсма»

Диагноз СМА Ангелинке Сорокиной поставили в пять с половиной месяцев. Но мама еще с рождения замечала, что с малышкой что-то не так. «Дочка не переворачивалась с боку на бок, почти не шевелила ручками и ножками, а когда лежала на животике, даже не пыталась тянуть голову, - вспоминает Марина Сорокина. - С трех месяцев у нее стало появляться много слюны и мокроты, отказывал глотательный рефлекс. Не было силы, чтобы глотать пищу. К четырем месяцам добавились постоянные хрипы. В четыре с половиной месяца мы попали в реанимацию с пневмонией - слизь скопилась в легких, и ребенок перестал нормально дышать. Пока мы были в областной детской в реанимации - Ангелинке сделали ДНК-анализ на СМА, который и подтвердил заболевание. О нем мы с мужем даже никогда не слышали. Нас уже хотели выписывать из неврологии, как состояние дочки ухудшилось, она начала задыхаться. Вернуться домой быстро не получилось. Снова - реанимация, где ее экстренно интубировали. Пришлось собирать средства на аппарат неинвазивной вентиляции легких (около полумиллиона гривен), чтобы перевести на него Ангелину, и мы поехали домой».

Понимая, что СМА - прогрессирующая болезнь и ребенку нужно постоянное лечение, Марина сразу же, в марте 2020 года обратилась за помощью к зампредседателя облсовета. Как раз к этому времени препарат «Спинраза» только зарегистрировали в Украине. Лечение на год составляло 11 млн. грн. - такую сумму из облбюджета никто не выделил. «Но нам повезло - компания Roche Ukraine в рамках благотворительно-испытательной программы на год (до июля 2021 года) предоставила «Рисдиплам», - продолжает Марина. - Это сироп, который можно ежедневно принимать в домашних условиях. За время приема у нашей дочки наблюдалась значительная положительная динамика. Исчезла тахикардия, возникшая из-за легочной недостаточности, улучшилась двигательная активность, уменьшился объем мокроты, а главное - улучшилась дыхательная функция. Это, в свою очередь, позволило ей больше времени находиться без аппарата и дышать самостоятельно. Еще 526 тыс. грн. на два флакона порошка «Рисдиплама» выделил Роменский горсовет. Плюс деньги на питание и памперсы».

А когда Ангелине уже исполнился 1 год и 7 месяцев, семья узнала, что в «Охматдет» можно подать документы и поучаствовать в благотворительной лотерее, выиграв от производителя препарат «Золгенсма». Система распределения самого дорогого в мире лекарства работает с 2019 года: раз в две недели независимая комиссия тянет жребий из заявок, поданных из всех стран, где оно не зарегистрировано и, соответственно, не продается. «Мы выиграли это лекарство, и 19 июля его ввели Ангелинке! - сообщила мама. - У дочки окрепли мышцы спины, она уже не гнется, контролирует и поворачивает голову. Ей теперь нравится все рассматривать! Улучшился глотательный рефлекс, надеемся, что он полностью восстановится. Мы ее сажаем в вертикализатор, подвешиваем головку - в таком положении она играет. Может уже сидеть в специальном кресле без корсета. Производитель «Золгенсма» обещает, что это разовая инъекция. Хотя я слышала, что через 5-7 лет его нужно вводить повторно. Правда, пока нет исследований, как действует лекарство спустя время - его ведь только недавно создали. Хотелось бы, чтобы государство решило вопрос с обеспечением детей препаратами - они заслуживают жить! Может, и в области создадут свою программу».

Марина Сорокина - из числа активных родителей. Она участвует в акциях, пишет письма во все инстанции, чтобы их наконец услышали. Благодаря родителям и общественникам 21 сентября Верховная Рада приняла во втором чтении закон №4662 о внедрении договоров управляемого доступа, который позволит покупать инновационные препараты (в том числе от СМА) по специальной цене, о которой государство напрямую договорится с производителем. Такие препараты в основном уникальны, их изготавливает один производитель. Поэтому раньше невозможно было провести торги на конкурсной основе через систему ProZorro. «Мы ожидаем, что выделенные в начале года 1,2 млрд. грн. на орфанные заболевания и онкологию, которые были направлены на другие цели, теперь вернутся на эти потребности, и до конца года дети смогут получать лечение. Об этом заявлял министр здравоохранения Виктор Ляшко. Нам нужны «Рисдиплам», «Спинраза». Препарат «Золгенсма» государство пока не может закупать - он в Украине не зарегистрирован», - подытожила Марина Сорокина.

Лиза Павлова


п»ї
Читайте у цій рубриці

Отдали багаж другому пассажиру!

Сумки с ценными вещами и документами больше нет, виноватых - тоже?

Дорожную сумку, в которой были ценные вещи и ксерокопии важных документов, водитель маршрутки Сумы - Киев ошибочно отдал другому пассажиру. Кто за это ответит и ответит ли вообще? ВШ разбирался в этой непростой ситуации.... Читати статтю повністю

«Кто хочет - пускай присоединяется к нам!»

Читати статтюПочему под стенами ОГА митинговали медики Сумской горбольницы №5?

Утром 6 октября, перед началом сессии Сумского горсовета под стенами ОГА собрались представители коллектива 5-й горбольницы. Митингующие, вооружившись плакатами «Під час пандемії хочуть знищити найбільшу лікарню»,... Читати статтю повністю

В Сумах семья отравилась угарным газом

НоЧью 2 октября в Сумах, возле подъезда дома на ул. Кондратьева, 114, стояла скорая - медиков вызвали в связи с отравлением угарным газом семьи из шести человек!

Пострадавших вынесли на улицу, но нормально отдышаться им не удалось, так что 65-летнего мужчину, 38-летнюю женщину и... Читати статтю повністю

Приближаемся к красной зоне

К сожалению, с каждой новой неделей в Сумах увеличиваются темпы распространения коронавирусной инфекции. За минувшие семь дней заболевших стало больше на 40%, госпитализированных - на 41%, а находящихся на лечении - на 43%. Об этом 11 октября сообщила начальник горздрава Елена Чумаченко:... Читати статтю повністю

Возродим сумской Почаев!

Читати статтю21 октября пройдет крестный ход от Шпилевки до Сум в честь Корсунско-Шпилевской иконы Божией Матери

Когда библейские пророчества о морах, потопах, войнах буквально сбываются у нас на глазах - самое время вспомнить о крестных ходах. Ведь в крестном ходу самое главное - это молитва,... Читати статтю повністю

Опасность вашего двора

Как потратили 600 тысяч, предназначенных для обслуживания детских и спортивных площадок?

Детских и спортивных площадок в нашем городе довольно много, как и проблем с ними. Не все площадки, даже по-

строенные пять лет назад, переданы на баланс департамента инфраструктуры. А раз они... Читати статтю повністю

В области станет меньше медколледжей

В Сумской области среднее медицинское образование (профессиональное предвысшее) можно получить в пяти колледжах - Сумском, Конотопском, Глуховском, Шосткинском и Лебединском.

В последнее время все чаще поднимается вопрос оптимизации этих учебных заведений. Ведь их содержание в год... Читати статтю повністю

Сумщина получила лекарства от COVID-19

Препараты Bamlanivi-mab и Etesevimab, поступившие в Украину в качестве гуманитарной помощи из США, доставлены в Сумы. Об этом на прошлой неделе на брифинге в Сумской ОГА сообщил начальник облздрава Сергей Бутенко.

- Лекарства отгружены на склад Сумской областной детской клинической... Читати статтю повністю