Спасти малышей-СМАйликов!
Есть ли шанс у детей со спинальной мышечной атрофией, если им не поможет государство?
В Ромнах живет малышка-СМАйлик Ангелинка Сорокина. Девочке чуть больше двух лет, и у нее спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа - генетическое заболевание, которое нарушает функции нервных клеток спинного мозга и приводит к полной атрофии мышц.
При этой болезни первыми слабеют мышцы диафрагмы - ребенок перестает самостоятельно дышать, нарушается глотание, постепенно отказывают и другие мышцы, что приводит к летальному исходу. Без специализированного лечения ребенок может не дожить до двух лет. Родители Ангелины делают все возможное и невозможное, чтобы остановить прогрессирование болезни. В Украине таких детей больше 250, на Сумщине - семь.
- СМА связана с патологией определенных генов, которые кодируют выработку белка, регулирующего нормальную работу мотонейронов спинного мозга, - объясняет завотделением для детей с поражением ЦНС и нарушением психики Сумской областной детской больницы, областной эксперт по детской неврологии Наталья Рябоконь. - Из-за поломки в генах этот белок не синтезируется - в результате происходит сбой в работе двигательных нейронов спинного мозга, и страдают мышцы. Самый тяжелый тип СМА (как у Ангелины) - младенческий, развивающийся после рождения малыша. Родители могут заметить проявления до 6 месяцев. У детей с I типом заболевания смертность чаще всего наступает в возрасте до 2 лет из-за дыхательной недостаточности. II-IV типы СМА протекают немного легче и прогрессируют медленнее. Эффективность терапии и реабилитации зависит от того, как рано была проведена диагностика и начато лечение - ведь погибшие мотонейроны уже невозможно восстановить.
До недавнего времени на Сумщине было восемь детей со спинально-мышечной атрофией (у двоих - I типа). Одна семья сразу после постановки диагноза ребенку (СМА I типа) приложила максимум усилий, чтобы выехать в Польшу, где дети получают дорогостоящее лечение бесплатно. Семья Ангелины борется за здоровье и жизнь ребенка дома в Украине - патогенетическую терапию и реабилитацию девочке удается проходить с помощью благотворителей и небезразличных людей. Остальные (со II-IV типом СМА) получают реабилитационные процедуры в специализированных центрах, чтобы поддерживать мышцы. Всем ребятам показано лечебное питание - с повышенным содержанием белка, аминокислот, витаминов, которое должно обеспечиваться за счет местных бюджетов. «У нас в Украине пока только готовится государственная программа, чтобы обеспечить пациентов патогенетической терапией, - продолжает Наталья Рябоконь. - Минздрав уже разослал запрос о количестве детей, нуждающихся в лечении. Речь идет о препарате «Спинраза», который вводится каждые четыре месяца пожизненно. Областной бюджет такие расходы на лечение СМА вряд ли сможет предусмотреть. Это - огромные деньги, десятки миллионов. Двое детей - из Ромен и Сум - получали «Рисдиплам» по программе дорегистрационного доступа (производитель его выделял до регистрации в Украине). Надеемся, что государство все же возьмет на себя помощь детям с СМА».
В мире существуют три препарата, которые способны остановить прогрессирование болезни. Это «Рисдиплам», «Спинраза» и «Золгенсма». Последний входит в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире (стоимость 2,3 млн. долларов.). Специалисты называют его препаратом будущего - он, заменяя отсутствующий ген, не только стабилизирует состояние пациента, но и способен излечить от СМА. Вводят его разово детям до двух лет.
Спасительный сироп и лотерея на укол «Золгенсма»
Диагноз СМА Ангелинке Сорокиной поставили в пять с половиной месяцев. Но мама еще с рождения замечала, что с малышкой что-то не так. «Дочка не переворачивалась с боку на бок, почти не шевелила ручками и ножками, а когда лежала на животике, даже не пыталась тянуть голову, - вспоминает Марина Сорокина. - С трех месяцев у нее стало появляться много слюны и мокроты, отказывал глотательный рефлекс. Не было силы, чтобы глотать пищу. К четырем месяцам добавились постоянные хрипы. В четыре с половиной месяца мы попали в реанимацию с пневмонией - слизь скопилась в легких, и ребенок перестал нормально дышать. Пока мы были в областной детской в реанимации - Ангелинке сделали ДНК-анализ на СМА, который и подтвердил заболевание. О нем мы с мужем даже никогда не слышали. Нас уже хотели выписывать из неврологии, как состояние дочки ухудшилось, она начала задыхаться. Вернуться домой быстро не получилось. Снова - реанимация, где ее экстренно интубировали. Пришлось собирать средства на аппарат неинвазивной вентиляции легких (около полумиллиона гривен), чтобы перевести на него Ангелину, и мы поехали домой».
Понимая, что СМА - прогрессирующая болезнь и ребенку нужно постоянное лечение, Марина сразу же, в марте 2020 года обратилась за помощью к зампредседателя облсовета. Как раз к этому времени препарат «Спинраза» только зарегистрировали в Украине. Лечение на год составляло 11 млн. грн. - такую сумму из облбюджета никто не выделил. «Но нам повезло - компания Roche Ukraine в рамках благотворительно-испытательной программы на год (до июля 2021 года) предоставила «Рисдиплам», - продолжает Марина. - Это сироп, который можно ежедневно принимать в домашних условиях. За время приема у нашей дочки наблюдалась значительная положительная динамика. Исчезла тахикардия, возникшая из-за легочной недостаточности, улучшилась двигательная активность, уменьшился объем мокроты, а главное - улучшилась дыхательная функция. Это, в свою очередь, позволило ей больше времени находиться без аппарата и дышать самостоятельно. Еще 526 тыс. грн. на два флакона порошка «Рисдиплама» выделил Роменский горсовет. Плюс деньги на питание и памперсы».
А когда Ангелине уже исполнился 1 год и 7 месяцев, семья узнала, что в «Охматдет» можно подать документы и поучаствовать в благотворительной лотерее, выиграв от производителя препарат «Золгенсма». Система распределения самого дорогого в мире лекарства работает с 2019 года: раз в две недели независимая комиссия тянет жребий из заявок, поданных из всех стран, где оно не зарегистрировано и, соответственно, не продается. «Мы выиграли это лекарство, и 19 июля его ввели Ангелинке! - сообщила мама. - У дочки окрепли мышцы спины, она уже не гнется, контролирует и поворачивает голову. Ей теперь нравится все рассматривать! Улучшился глотательный рефлекс, надеемся, что он полностью восстановится. Мы ее сажаем в вертикализатор, подвешиваем головку - в таком положении она играет. Может уже сидеть в специальном кресле без корсета. Производитель «Золгенсма» обещает, что это разовая инъекция. Хотя я слышала, что через 5-7 лет его нужно вводить повторно. Правда, пока нет исследований, как действует лекарство спустя время - его ведь только недавно создали. Хотелось бы, чтобы государство решило вопрос с обеспечением детей препаратами - они заслуживают жить! Может, и в области создадут свою программу».
Марина Сорокина - из числа активных родителей. Она участвует в акциях, пишет письма во все инстанции, чтобы их наконец услышали. Благодаря родителям и общественникам 21 сентября Верховная Рада приняла во втором чтении закон №4662 о внедрении договоров управляемого доступа, который позволит покупать инновационные препараты (в том числе от СМА) по специальной цене, о которой государство напрямую договорится с производителем. Такие препараты в основном уникальны, их изготавливает один производитель. Поэтому раньше невозможно было провести торги на конкурсной основе через систему ProZorro. «Мы ожидаем, что выделенные в начале года 1,2 млрд. грн. на орфанные заболевания и онкологию, которые были направлены на другие цели, теперь вернутся на эти потребности, и до конца года дети смогут получать лечение. Об этом заявлял министр здравоохранения Виктор Ляшко. Нам нужны «Рисдиплам», «Спинраза». Препарат «Золгенсма» государство пока не может закупать - он в Украине не зарегистрирован», - подытожила Марина Сорокина.
Лиза Павлова
Приєднуйтесь до нас у соцмережах та оперативно отримуйте найважливіші новини:
UPG продовжує розширювати мережу: чергова АЗС розпочала роботу на Сумщині
Мережа АЗС UPG надалі розвиває автозаправну інфраструктуру Сумщини, інвестуючи у її відновлення. Компанія відкрила ще одну АЗС в місті. Нова станція вже працює за адресою: м. Суми, просп. Лушпи 6/2 Станція пройшла технічну підготовку перед запуском: очищення резервуарів, оновлення обладнання та перевірку точності наливу...
Туристичне страхування: надійний захист у подорожах за кордон
Туристичне страхування — це обов’язковий і водночас практичний фінансовий захист для тих, хто планує поїздку за межі України. Такий поліс приймається всіма візовими центрами, посольствами та консульствами, тому є важливою умовою...
На що звернути увагу під час вибору антиперспіранта
Антиперспірант часто вибирають не замислюючись, хоча різниця між засобами добре відчувається вже в перші дні. Для когось важливіший сильний захист, для когось — м"якша дія і відсутність різкого аромату. Тому краще не навмання вибирати антиперспірант...
Мобільне прибирання авто: переваги компактного пилососа
Чистий салон впливає не лише на зовнішнє враження, а й на комфорт під час щоденних поїздок. Швидко навести лад у машині без поїздок на мийку та прив’язки до розетки, що особливо зручно для регулярного догляду за салоном у дорозі або між справами, дає можливість автомобільний пилосос...
Маркетингова аналітика як інструмент керування результатами
Маркетингова аналітика дає бізнесу можливість бачити реальну картину взаємодії користувачів із сайтом, рекламою та контентом. Коли дані з різних каналів не поєднані, завжди складно зрозуміти, які дії призводять до звернень, а які не дають результату...
Наші читачі дуже часто запитують, де саме, в яких торгових точках можна знайти тижневик «Ваш шанс»? Щиро раді зацікавленістю у виданні і надаємо вичерпний перелік місць, де реалізують газету.
