Візит до сумського генетика
У перинатальному центрі на Троїцькій можна отримати кваліфіковану допомогу фахівця
ЯКЕ основне питання хвилює майбутню маму? Звичайно ж, чи народиться дитина повноцінною та здоровою. Знайти фахівця, який займається діагностикою та лікуванням генетичних (спадкових) захворювань, можна у КНП «Клінічний перинатальний центр Пресвятої Діви Марії», що на вул. Троїцькій, 20.
 |
|
|
 |
|
|
Отже, знайомтеся: лікаргенетик - Катерина Калиниченко, яка веде прийом у закладі з 2021 року.
- Катерино Володимирівно, хто ваші пацієнти?
- У генетика декілька напрямків роботи. Найперше - консультую вагітних жінок на наявність хромосомної патології плоду. За статистикою, близько 5% дітей народжуються з генетичними вадами. Ця цифра, на жаль, продовжує збільшуватися. На це впливають різноманітні фактори, але жодна пара не застрахована від народження дитини з генетичними порушеннями. Тож, аби виключити це, проводимо біохімічний скринінг: перший - у 12 тижнів вагітності, другий - у 16-17 тижнів.
Якщо є відхилення - пропонуємо алгоритм, як саме дообстежити дитину внутрішньоутробно. Є інвазивний метод - амніоцентез (коли проводиться забір навколоплідної рідини шляхом проколювання плодового міхура довгою тонкою голкою, потім матеріал досліджується на наявність патологій). Чи кордоцентез, коли береться кров із пуповини плоду.
При неінвазивному методі ДНК дитини вилучається з крові матері й виконується відповідний аналіз. Така діагностика допомагає визначити хромосомні аномалії та виключити найпоширеніші - синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау.
Обстеження є рекомендованим, бажано, щоби пара приймала рішення разом. Хромосомні патології неможливо «виправити» чи вилікувати. Якщо є такий діагноз - можна підготуватися до народження дитини з певними проблемами розвитку або перервати вагітність до 22 тижнів.
- Чи всім жінкам або ж парам потрібна консультація лікарягенетика?
- За показаннями консультація в генетика призначається парам, які входять до групи генетичного ризику, тобто мають підвищену ймовірність народження дитини з патологіями. Зокрема:
- у родині вже є живі (або померлі діти) зі спадковою або хромосомною патологією, розумовою відсталістю, вродженими вадами розвитку;
- мертвонародження, передчасні пологи, невиношування вагітності невстановленого генезу;
- вік вагітної - менше 18 або більше 35 років (деякі фахівці вважають, що вже після 30 потрібна консультація генетика), вік чоловіка - 40 років і більше;
- наявність у одного з партнерів спадкової патології, вроджених вад розвитку;
- наявність спадкової патології серед найближчих родичів;
- приймання медикаментів, захворювання, проведення діагностичних або лікувальних процедур та інші несприятливі впливи на ранніх стадіях вагітності тощо;
- перенесені під час вагітності інфекційні захворювання;
- наявність шкідливих звичок у майбутніх батьків.
Зазначу, що про сімейний анамнез обох партнерів краще дізнатися ще до планування дитини та про всі нюанси повідомити свого лікарягінеколога, який за потреби скерує на консультацію до генетика. Помилково думати, що хромосомні аномалії - рідкісні випадки. Деякі справді нечасті, але синдром Дауна зустрічається в кількості один випадок на 600-800 пологів. При цьому програти в «генетичній лотереї» може навіть сім’я, що не входить до жодної групи ризику.
Також до нас приходять пари для встановлення батьківства (коли під час війни були втрачені документи), окремо - чоловіки, в яких є підозра на статеву хромосомну аномалію тощо. При проблемах із вагітністю в парі - чоловіки направляються на спермограму.
- Діти також є вашими пацієнтами? Які проблеми можна вирішити в генетика?
- Частіше дітей приводять до мене на прийом вже з направленням від невролога. Це стається, коли батьки помічають, що дитина трьох років погано або ж взагалі не розмовляє, її розвиток не відповідає віку. В таких випадках виконується обстеження, яке дозволяє виявити мутацію генів фолатного циклу - коли дитина не засвоює амінокислоти та вітаміни групи В. Тоді за допомогою препаратів потрібно проводити корекцію. Після чого маля краще засвоює інформацію, запускається мова тощо.
Також ми досліджуємо непереносимість лактози. Коли є така проблема, а дитина споживає продукти з лактозою, це може проявлятися різними симптомами, в тому числі - затримкою розвитку. В багатьох випадках це коригується за допомогою дієти, коли такі продукти виключаються з раціону. Також перевіряється рівень гомоцистеїну в крові - якщо він підвищений, то дитина буде гіперактивною, що заважатиме їй концентруватися та засвоювати інформацію. Призначення відповідних препаратів та добавок, а також правильно підібрана дієта допомагають виправити ситуацію.
На нашій базі виконується генетичне обстеження новонароджених на 21 рідкісну патологію. На 48-72-гу годину життя немовляти медичний працівник проводить забір кількох крапель капілярної крові з п’яточки дитини та наносить їх на спеціальний тестбланк. Ці зразки передаються до лабораторії неонатального скринінгу Харківського генетичного центру для досліджень на розповсюджені орфанні та метаболічні захворювання (вроджений гіпотиреоз, спінальна м’язова атрофія, галактоземія I типу, фенілкетонурія, муковісцидоз тощо). При підозрі на одне з цих захворювань проводиться повторний тест, коли воно підтверджується - призначається відповідна корекція та лікування.
Минулоріч у нашому закладі було виявлено 11 вроджених вад розвитку плода (до 22 тижнів), перервано шість вагітностей (чотири - в терміні до 12 тижнів, дві - після 12 тижнів). Зареєстрований 81 випадок вроджених вад у новонароджених (генетична вада або спорадична мутація). Це стосується патологій системи кровообігу, щілини губи та піднебіння, крипторхізму, епіспадії, полідактилії та ін. Всього було проконсультовано близько 900 вагітних жінок.
- Як потрапити до вас на прийом?
- Вагітних до генетика направляє гінеколог. Інших пацієнтів - жінок, чоловіків та дітей - сімейний лікар чи невропатолог. Без направлення - прийом платний (через касу). Записатися можна в реєстратурі закладу.
До речі, лабораторія перинатального центру наразі оновлюється. За словами її завідувачки Ірини Голубєвої, вже придбано обладнання, яке дозволить сформувати хромосомний паспорт людини: «Каріотипування - це лабораторний метод дослідження, спрямований на вивчення набору та структури хромосом у клітинах організму. Він дозволяє визначити склад хромосом, стать людини, генетичні аномалії та патології. На основі результатів аналізу складається каріотип людини».
КНП «Клінічний перинатальний центр Пресвятої Діви Марії»,
м. Суми, вул. Троїцька, 20
Реєстратура:
(099) 290-68-45;
(0542) 788-443;
(0542) 788-445.
Приєднуйтесь до нас у соцмережах та оперативно отримуйте найважливіші новини:
У Сумах жіноча консультація на Троїцькій працює в безпечних умовах
БЕЗПЕКА, гідне медичне обслуговування і комфортні умови - найважливіше, що створено в Сумському перинатальному центрі Пресвятої Діви Марії для майбутніх мам та малюків.
Жіноча консультація, як повідомили в Центрі, для безпечної роботи під час повітряної тривоги приймає пацієнток... 
Туфлі на низькому каблуку: елегантність, яку зручно носити щодня
Не кожна пара туфель має вимагати особливої нагоди. Іноді найцінніше взуття в гардеробі - це саме те, яке виглядає акуратно, додає образу жіночності, але не змушує рахувати кроки до кінця дня. Туфлі на низькому каблуку добре підходять для міста...
UPG продовжує розширювати мережу: чергова АЗС розпочала роботу на Сумщині
Мережа АЗС UPG надалі розвиває автозаправну інфраструктуру Сумщини, інвестуючи у її відновлення. Компанія відкрила ще одну АЗС в місті. Нова станція вже працює за адресою: м. Суми, просп. Лушпи 6/2 Станція пройшла технічну підготовку перед запуском: очищення резервуарів, оновлення обладнання та перевірку точності наливу...
Наші читачі дуже часто запитують, де саме, в яких торгових точках можна знайти тижневик «Ваш шанс»? Щиро раді зацікавленістю у виданні і надаємо вичерпний перелік місць, де реалізують газету.
