Паралич, который не могли диагностировать врачи

Представьте себе, что один, другой, третий врач считает болезнь психическим расстройством, а пациент в совершенно здравом уме. К сожалению, в большинстве случаев такие пациенты замыкаются в себе и избегают разговоров о своем заболевании даже с самыми близкими людьми.

Этот материал посвящается памяти человека, не побоявшегося искать себе подобных и поднять вопрос о своем недуге перед общественностью. Правда, это его не спасло - Александр Батютенко умер в начале декабря. У него остались двое детей. Есть дети и у его брата и сестры. Всем им угрожает та же участь, если украинские неврологи не узнают наконец об их заболевании.

- Мы были знакомы с Сашей с 14 лет, - рассказывает его жена Надежда Калиниченко. - Я с родителями переехала в Лебедин из РФ, часто общалась с квартирантами, которые жили у него. Саша был музыкантом, всегда развлекал компанию - так и познакомились. Он играл практически на всем - баяне, гитаре, сопилке, фортепиано... Какое-то время созданная им и его друзьями рок-группа «Эдельвейс» была известной и в области, и за ее пределами. Потом ее участники выросли, появились другие интересы. Саша работал столяром, выполнял любую столярную работу для тех, кто к нему обращался. Иногда работал вальщиком леса, хотя это связана с физическими нагрузками, пел в церковном хоре. Мы повенчались в 2004 году, были прихожанами Николаевского храма в Лебедине, затем, когда началось восстановление Покровского храма, перешли туда.

Выходя за Сашу замуж, я знала, что он тяжело болен и неизвестно, что это за заболевание. Примерно раз в девять месяцев его настигал приступ паралича. Три-четыре дня он не мог шевелиться, но при этом разговаривал и сохранял полную ясность сознания, мог дышать, хотя иногда с дыханием возникали затруднения. Такими приступами он страдал с 13 лет, за жизнь перенес их около трех десятков. Несколько раз во время приступов его госпитализировали и обследовали - но обычные исследования ничего не показывали. Когда приступ проходил - все тоже было в норме. Поэтому позже он отказывался от госпитализации - чем его лечить, никто не знал, а ухаживать за ним было легче дома.

Врачи считали его болезнь психическим расстройством, но мы были уверены, что это не так. До 28 лет приступы были стабильными, мы знали их ход чуть ли не почасово.

- Заболевать, видимо, я начал еще в глубоком детстве, задолго до первого пароксизма, который случился со мной в 13 лет, - писал Александр, разыскивая в Интернете людей с такими же симптомами. - Однажды я стал замечать, как болят мышцы икр на ногах, когда учился кататься на велосипеде - было мне тогда четыре года... вдруг ни с того ни с сего начинались острые боли, очень похожие на судорожные, в мышцах, которые были задействованы при езде, они быстро нарастали и в течение часа-двух уже остро сковывали болевыми отстрелами при попытках хоть как-то подвигать конечностью. Было невыносимо больно даже пошевелить пальцами, сжатыми в кулак. Родители ввиду некомпетентности, а может быть, и несознательности не придали особого значения случившемуся и решили меня «лечить» синей лампой - инструментом, который на то время, наверное, был дома в аптечке у каждой семьи. Так меня «отогревали» день-два, пока боль не уходила сама собой...

С тех пор я боялся долго ездить на велосипеде и признаваться родителям, что у меня болят руки или ноги. Иногда болела и спина, шейные, воротниковые, ключичные мышцы... Но самих парестезий, или, как говорят иногда, - «замерзания», в руках или ногах я не ощущал, пока со мною не случился пароксизм.

Летом на даче, проснувшись утром, я обнаружил, что не могу пошевелить ни одной конечностью, хоть чувствовал их, не мог даже приподнять голову. Это было очень страшно ощущать, мышечный тонус, казалось, просто испарился. Я не мог заставить свои мышцы себе повиноваться, при этом все прекрасно ощущал - холод, боль, тепло, касания... Ошалев от ужаса, стал звать на помощь - голос совсем не изменился. Родителей это сильно расстроило, и они решили, что я чего-то испугался, - так потом они говорили всем врачам, которые меня осматривали. В результате я вот уже 18 лет официально страдаю вместо неврологического расстройства психическим, врачи согласны с тем, что у меня истерия, истерический невроз навязчивых состояний. И менять мне диагноз ни один врач у нас не желает. Невропатолог и психиатр утверждали - «перерастешь», но с возрастом ожидаемого эффекта не произошло. Приступы то нарастают по частоте, то становятся реже.

С 2005-го по 2012 год состоял на консультативном учете у психиатра, с которого был снят по собственному заявлению по причине неполучения квалифицированной помощи или обследования. Правда, от психиатра поступало предложение обследоваться для подтверждения диагноза «шизофрения», но я от этого отказался.

Во время тяжелых приступов паралича два раза мою жизнь спасал брат. В последний момент он замечал, что я уткнулся лицом в подушку и не могу приподняться, чтобы свободно дышать. Иногда в острых приступах начинал отказывать желудок, на третий день паралича начиналась рвота, не могли нормально работать легкие, я задыхался слизью, скопившейся в них, и близкие мне помогали откашливаться, надавливая руками на грудную клетку.

Трудно даже описать такое состояние, особенно когда на третьи сутки организм истощался, начиналось обезвоживание, пролежни жгли так, что ни минуты спокойно лежать не было возможности. Кто за мной ухаживал - долго не выдерживали, я просил переворачивать меня каждую минуту... Когда приступ сам по себе уходил по истечении обычно трех суток, буквально в течение часа восстанавливалась способность напрягать мышцы рук и ног одновременно, и я уже мог, хоть и с трудом, ходить. Болело все тело так, будто избито и разломано, но это было ничто по сравнению с возможностью самостоятельно двигаться!

- Каждый раз Саша всему учился заново, - рассказывает Надежда. - Ходить, двигаться, выполнять какую-то работу. У нас родились дети, Саша очень их любил. Мы не оставляли попыток выяснить, чем же он болен. В 2006 году мы наконец узнали большую часть его диагноза - известный сумской невролог Леонид Ростиславович Беттерлих провел обследование и смог установить, что же с Сашей. Его болезнь оказалась пароксизмальной миоплегией, или семейным параличом, это очень редкое заболевание, и притом наследственное.

- Вернувшись из клиники, я первым делом принялся очень скрупулезно расспрашивать о своих родственниках, - писал Александр. - И узнал, что у моей матери есть родная тетка, 1933 г.р., которая ведет скрытный образ жизни. Она никого не впускает к себе и ни с кем не хочет говорить, но у нее «какие-то проблемы с ногами». Я уговорил мать, и мы отправились к ней. Встретила она нас неприветливо, но выслушать согласилась. Как только услышала, что с 13 лет у меня приступы, - сама рассказала о своей проблеме.

Она тоже болеет с 13 лет. Однажды проснулась утром и не смогла слезть с кровати. Да вообще не могла пошевелиться. У них как раз отелилась корова, и ей хотелось посмотреть теленка, но она так и пролежала в постели полтора месяца, пытаясь справиться с постепенно проходящей слабостью в мышцах. После приступа была как побитая. Приступы повторялись в основном на холодную погоду. Иногда не могла даже самостоятельно одеться или причесаться. Просила родных помочь ей - но те считали ее немного не в себе.

Особенно тяжелые состояния, по ее словам, были в юные годы. Обычно слабость длилась около месяца или немного дольше. Училась на Западной Украине, там медики ей поставили диагноз «хорея». Приступы затем случались и на работе. С 1982 года она вернулась в наш город, и тут ей врачи завели новую карточку, поставив на учет к терапевту с диагнозом «ревматоидное состояние». Приступы паралича случались с ней и в Лебедине, где она работала товароведом на складе. Ездила по путевкам оздоравливаться на курорты в Одессу. Там ей на некоторое время делалось намного лучше - слабость проходила. Сейчас испытывает сильные трудности при ходьбе. Имеет проблемы с сердцем (врачи называют это предпороковым состоянием), сильное отложение солей в позвоночнике и ногах.

Возможно, состояние Александра тоже улучшилось бы со временем. Но пока каждый приступ грозил смертью и к тому же сильно затруднял жизнь:

- Приступы мне мешали и мешают заниматься любимым делом, из-за болезни не могу водить машину. Нет полной уверенности, что в пути, когда придется ехать далеко - на отдых или на работу, не случится атака.

На работе трудно было объясняться по поводу своего состояния, из-за чего руководство вынуждало увольняться по собственному желанию...

Поэтому нужно было обязательно установить, чем можно купировать приступы, а в идеале - лечить, не допуская их. Проблема заключалась в том, что пароксизмальная миоплегия бывает трех видов - в зависимости от количества калия в крови.

- Сделать анализ на калий нужно было именно в момент приступа, - рассказывает Надежда. - В обычном состоянии и результаты были обычные, между тем от них напрямую зависело лечение. Назначить препараты калия при его избытке - смертельно. Тем не менее Леонид Ростиславович назначил препарат, который можно было применять при всех формах. Он сильно облегчал состояние Саши - и следующие четыре года приступы полного паралича не наступали, хотя самочувствие временами ухудшалось.

Все это время Саша пытался найти таких же, как он, - ведь для того, чтобы об этой болезни стало известно не отдельным врачам, а всем неврологам, чтобы на официальном уровне провести какие-то семинары, открыть специализированные клиники, нужно было доказать, что в Украине его случай не единичен. К тому же у нас и у Сашиных брата и сестры росли дети, которые могли в подростковом возрасте столкнуться с той же проблемой.

Нужно было найти способ сделать ДНК-экспертизу, которая выявила бы мутированный ген и определила, есть ли он у детей, чтобы мы успели начать их лечение и принять меры, не допустить опасных для жизни приступов.

В Украине, где и о самом заболевании знают единицы, таких исследований не проводят. Но нам удалось найти координаты Международной Ассоциации периодического паралича и зарегистрироваться в ней. При этом условии и наличии поставленного неврологом диагноза можно пройти ДНК-тест в Германии, который бесплатно делает проф. Frank Lemann-Horn. Правда, делается он в течение года...

- Анализ ДНК производится в качестве волонтерского пожертвования немецким врачом, - объяснял на форуме Александр. - Надеяться и требовать, чтобы его сделали быстрее, нет смысла. Анализ достаточно сложный, на сегодняшний день этим врачом выявлено до 50 генетических мутаций, вызывающих периодический паралич. Достоверно известно, что если ваш вариант мутации когда-либо определялся уже, то результат вы получите в течение года. Если у вас редкая мутация, которая ранее никогда не определялась, - то ждать придется намного дольше. Но это не значит, что исследование забросят и о вас забудут. Врач сам заинтересован в поиске новых, никому не известных мутаций, был случай, что результат пришел через девять лет! Но 60-65% европейцев получают результат до года, некоторые в течение трех месяцев... Стоит также отметить, что механизм отправки крови или ДНК в Германию из России не отлажен: официально существует запрет на вывоз биообразцов и компонентов крови за пределы страны. Единственный способ отправить ДНК - это получить разрешение от Минздрава, а потом с помощью международной курьерской службы произвести отправку. Кровь, как вы понимаете, таким образом отправить невозможно, потому что ее надо доставить в течение 24 часов. ДНК более устойчива, поэтому лучше извлечь ДНК из крови (из лимфоцитов периферической крови) и отправить. Так же поступил и я, хоть в Украине и не существует запрета на вывоз биоматералов и компонентов крови, все же курьерская служба FedEx не берет на себя ответственность за своевременную доставку образцов крови за 24 часа. ДНК они доставили в Ульм в течение трех суток. Сообщения о получении образцов приходят мне на электронную почту от секретаря доктора Леманн-Хорна.

- ДНК мы отправили полгода назад, - рассказывает Надежда. - О его получении нас известили, пока ждем ответа. Саша как чувствовал, что это нужно делать срочно... За этот последний год мы познакомились еще с одним известным сумским неврологом, и хотя у него платная клиника, он заинтересовался Сашиной болезнью и обследовал его бесплатно. Мы договорились сделать у него нужный анализ, когда начнется приступ. Фактически Саша вызвал его искусственно, не принимая препарат при первых признаках его приближения. Приступ начался 1 декабря. Он протекал нестандартно, необычно и стремительно, Сашу полностью парализовало за час. Утром мы отвезли его в Сумы, сделали нужный анализ. Он должен был быть готов в понедельник, 3 декабря. Но когда мы вернулись домой, у него начали отказывать легкие, он не мог самостоятельно дышать. Мы отвезли его в больницу, где ему давали кислород, пытались дать обычное лекарство, но желудок тоже не работал, все шло назад. В воскресенье его не стало...

Но созданные им группы в соцсетях, где есть вся информация о данном заболевании, его симптомах, процедурах, нужных для отправки ДНК и т.п., действуют и сейчас. Ему удалось найти несколько людей, страдающих таким же заболеванием, - в Украине и в России. Хочется верить, что найдется и доктор, который заинтересовался бы этой болезнью, посетил бы семинар Американской ассоциации больных периодическим параличом, с которой мы связались, и стал бы ее представителем в Украине. Это дало бы возможность не только предоставлять пациентам и врачам информацию о пароксизмальной миоплегии, но и поднять вопрос об этом заболевании на официальном уровне. И, может, тогда люди, стесняющиеся своего «психического» заболевания, получили бы правильный диагноз и лечение, тем более что эта болезнь инвалидизирует больных.

Созданная Александром группа в «Фейсбуке» называется Hypokalemic Periodic Paralysis Net, «ВКонтакте» - «Пароксизмальная миоплегия, или Periodic paralysis». На страницах группы находится вся собранная информация по этому заболеванию.

Справку об этом заболевании читайте на сайте ВШ: www.shans.com.ua.

Богдана Александрова

Приєднуйтесь до нас у соцмережах та оперативно отримуйте найважливіші новини:

💙Telegram

💛Facebook

Надежда надеется на вас!

О нелегкой судьбе Надежды Вороны из села Черемуховка Лебединского района и о том, что ей необходима ваша помощь, мы писали уже не раз.

У женщины цирроз печени, ассоциированный гепатитом С. 16 ноября Надежда с братом, который согласился быть донором и отдать сестре частичку своей...

«Кто, если не мы, будущее Украины?»

Лидер - это, прежде всего, человек, за которым стоит коллектив, доверяющий ему, который умеет брать ответственность на себя, может помочь многим, заинтересовать и повести за собой.

Быть лидером - это труд и напряжение, а еще любовь к людям, желание быть полезным им и постоянная...

Кусочек счастья для будущих поколений

В один из дней рождения Федора Хитрука его ученик и коллега Александр Татарский позвонил по телефону: выйдите на балкон! Минута - и внушительных размеров Винни-Пух тучкой пронесся в небо мимо своего создателя.

Этот день рождения был один из лучших в его жизни! Патриарх советской...

эта неделЯ в истории

Неделя Святого Николая. И никаких концов света!

19 декабря. День Святого Николая Чудотворца. Международный день помощи бедным. В Украине - День адвокатуры

1492 (520 лет) - В письме литовского князя Александра крымскому хану Менгли Гирею впервые содержится письменное упоминание о...